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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular rápidamente progresiva. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es poco frecuente encontrar antecedentes familiares.
Rosa León Brabo
La pérdida de familiares o el padecimiento de extrañas enfermedades congénitas de algún ser querido, motiva a personas de alta sensibilidad a que otros seres humanos y muy especialmente los niños, minimicen el sufrimiento que significa llevar a cuestas enfermedades que los postran en una silla de ruedas o una cama, por el resto de sus días.
Tal es el caso de la pareja conformada por Carla Velásquez y Ronald Acevedo, quienes actualmente tienen dos hijos de 14 y 10 años de edad, que padecen de distrofia muscular de Duchenne (DMD), que consiste en un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular, rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo.
Según el testimonio de esta noble pareja, la visión principal de la Fundación Duchenne de Venezuela, consiste en la motivación de constituir una Fundación, que les permita integrar a otros niños de nuestro país con esta patología, donde se puedan atender todas las necesidades bio-psico-sociales de los niños enfermos, logrando motivar a la familia como factor importante en el desarrollo emocional de sus hijos, ya que hasta los momentos no existen instituciones especializadas que permitan tratar clínicamente esta enfermedad.
En este sentido deriva la importancia de articular con las diferentes instituciones del estado, donde se logre la creación de un centro especializado en distrofias musculares en Venezuela, que les brinde el apoyo y la atención médica a este grupo de venezolanos, los cuales son el futuro de nuestro país, quienes tienen muy pocas posibilidades de llegar a la edad adulta.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un gen anormal son portadoras (estos, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó distrofina.
Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares.
A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares.
Las posibilidades son:
Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.
¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad?
Hay dos explicaciones posibles:
La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de qué enfermedad se trataba. La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.
Epidemiología
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 niños varones.
Síntomas
El deterioro muscular en las distrofias de Duchenne y de Becker generalmente no es doloroso. Algunas personas refieren que a veces tienen calambres musculares; estos pueden tratarse generalmente con analgésicos que se venden libremente en las farmacias.
Los síntomas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden aparecer en la infancia temprana.
• Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
• Se asocia con una pérdida de la masa muscular
• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
• También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conectivo.
A medida que se debilitan los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 8 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 10 o 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.
Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.
Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de las articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y están propensos a enfermedades pulmonares.
Al llegar a la adolescencia, el daño que produce al corazón y los músculos involucrados en el funcionamiento de los pulmones puede amenazar la vida. Estos sistemas deberán monitorearse muy de cerca, y este cuidado deberá proporcionarlo generalmente un cardiólogo pediatra.
Cuando llega a los 10 años de edad, pueden debilitarse el diafragma y otros músculos que son necesarios para hacer funcionar a los pulmones, haciendo que éstos sean menos efectivos para llevar el aire hacia ellos y para sacarlo. Los datos que pueden indicar una mala función respiratoria son dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.
Aproximadamente una tercera parte de los niños con DMD tienen algún grado de problemas de aprendizaje, aunque pocos son severamente retrasados.
Pronóstico
En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.
Complicaciones:
• Deformidades
• Discapacidad progresiva, permanente
• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad de autocuidado
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
• Cardiomiopatía
• Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
• Arritmias cardíacas (poco comunes)
Tratamiento
No tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
Se estudia la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.
La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de efectos secundarios. Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente.
Medidas Preventivas
Las familias cuyos miembros padezcan la distrofia muscular de Duchenne o de Becker deben consultar a un genetista para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular. Esta distrofia se puede detectar con una precisión del 95%, mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
Actualmente en la populosa zona de La Candelaria en el municipio Mario Briceño Iragorry del estado Aragua, Carla Velásquez y Ronald Acevedo, utilizan su hogar como centro de atención para niños con esta enfermedad, donde sus padres son orientados con terapias diversas para el tratamiento de la enfermedad.
El llamado final es a las instituciones públicas y privadas a apoyar esta loable iniciativa, para garantizar a los seres que padecen esta terrible enfermedad, para garantizarles una mejor calidad de vida, tal cual lo consagra la Constitución de la República Bolivariana de Venezuela.
Dirección: Urb. La Candelaria, calle Páez #82-A
Municipio Mario Briceño Iragorry. Edo. Aragua.
Teléfono: 0243 2830303 0412-4163998